平南一名新生男婴患罕见遗传病，原因竟是···

第二人民医院

       一个月前，一产妇在平南县第二人民医院经剖宫产娩出一名男婴，手术后不久新生儿便出现呼吸困难等表现，被送到医院新生儿科进行救治，医务人员经过一系列检查，考虑宝宝为新生儿轻度窒息;新生儿肺炎;新生儿缺氧缺血性脑病;新生儿低蛋白血症;新生儿心肌损害;新生儿中度贫血;先天性心脏病：卵圆孔未闭，动脉导管未闭;糖尿病母亲新生儿;新生儿酸中毒;新生儿呼吸窘迫综合征;先天性代谢性疾病?家属听到这一长串触目惊心的病症，后悔不已。

       新生儿科主任邓湘介绍说：该宝宝入院后经了解得知，其母亲有不良孕产史，工作环境有化学品接触史，孕期未规范行产检，怀孕后自觉胎动减少，但一直未到医院进一步规范处理，即便知道自己血糖高也未规范进行干预；宝宝出生后出现呼吸困难、肌张力低下、对外界刺激反应及吸吮能力差，且有隐睾，高度怀疑松软儿，予以抽取血标本检测相关的基因、代谢疾病，同时也邀请上级医院的专家进行会诊，诊断为松软儿。

       目前该宝宝还在住院观察治疗，但是他对外界刺激反应还是很差，几乎不会哭，平时活动亦少，也不会自主吃奶，大部分都需要鼻饲喂养。

专家科普

       平南县第二人民医院新生儿科主任邓湘介绍说：松软儿，具体表现为Prader-Willi综合征，即肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，这是一种罕见的遗传性疾病。

       Prader-Willi综合征（PWS）的临床表现复杂多样，胚胎期即存在肌张力低下，表现胎动减少、胎位异常、导致难产及剖宫产。新生儿早期表现为显著的中枢性肌张力减低、自主运动减少和哭声弱，性腺发育不良很常见，80-90%男婴有隐睾症。PWS在新生儿期有特殊面容，包括长头、窄前额、杏仁型眼裂和窄鼻梁。婴儿期有吸吮、吞咽困难。PWS是由父源15号染色体q11-13区域异常所致。目前该病无特异性治疗方法，多采用综合治疗，需多专业学科介入，包括语言训练、营养、神经病学、精神病学、心理辅助治疗及骨科介入处理等。

       总体评估，该患儿住院时间长，费用高，且预后不良，目前建议其父母行基因检查，避免再次生育类似宝宝。

       最后提醒各位孕妈妈，孕期按要求做好孕检，如发现问题及时处理，并在孕期做好防护，不要接触化学品、不要染发，防止电子辐射等影响胎儿发育的不良因素。

       来源|平南第二人民医院